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PLINK 二进制文件格式简介

本文档介绍 PLINK 中常见的三种文件格式 .bed, .bim, .fam，它们是全基因组关联分析（GWAS）中最常见的数据结构。

🧬 为什么有这三种文件？

PLINK 为了提高处理效率，将数据按功能拆分成三类文件：

文件 功能 格式 是否可读
.bed 存储个体的基因型矩阵（binary genotype data） 二进制 否 ❌
.bim 存储每个 SNP 的注释信息 文本 是 ✅
.fam 存储每个个体的基本信息 文本 是 ✅

这样设计的优点是： - 快速读取和存储大规模数据 - 不同部分可以独立修改和更新 - 提高分析效率

🧾 .bed 文件：基因型矩阵（二进制）

  • 主数据文件，存储所有个体在所有 SNP 上的基因型（如 AA、AG、GG）
  • 使用 2-bit 编码，每个位点压缩为 2 比特
  • 存储顺序是 SNP × 样本
  • 文件不可直接读取，需要用 PLINK 或其他程序转换为 .ped 格式

💡 .bed 文件需与 .bim 和 .fam 配合使用，单独使用无意义。

📄 .bim 文件：SNP 注释信息（文本）

  • 每一行是一个 SNP（一个位点）
  • 共 6 列，无标题
列号 含义
1 染色体编号（Chromosome）
2 SNP ID（rs号）
3 遗传距离（Genetic distance，一般为0）
4 物理位置（Position，单位：bp）
5 等位基因1（通常为参考等位基因）
6 等位基因2（通常为替代表型）

示例：

1 rs12345 0 1234567 A G 1 rs67890 0 2345678 C T

👤 .fam 文件：个体信息（文本）

  • 每一行是一个样本（个体）
  • 共 6 列，无标题
列号 含义
1 家系 ID（FID）
2 个体 ID（IID）
3 父亲 ID
4 母亲 ID
5 性别（1=男，2=女，0=未知）
6 表型（如疾病状态，1=control, 2=case；或是连续型性状）

示例：

FID001 IND001 0 0 1 2 FID002 IND002 0 0 2 1

🧪 三个文件如何配合使用？

.bed 文件中存储了所有基因型信息，而 .bim 提供 SNP 的注释信息，.fam 则提供个体的表型和性别信息。三者通过 相同行和列的顺序 来关联。

            BED: 基因型矩阵（个体 × SNP）
           ┌──────────────┐
FAM (个体) │ A1 A2 B1 B2… │
           └──────────────┘
            ↑
           BIM (SNP信息)

可使用以下命令将二进制格式转为可读格式：

plink --bfile your_data --recode --out output_prefix