📁 PLINK 二进制文件格式简介（.bed, .bim, .fam）

📁 PLINK 二进制文件格式简介（.bed, .bim, .fam）¶

本文档介绍 PLINK 中常见的三种文件格式 .bed, .bim, .fam，它们是全基因组关联分析（GWAS）中最常见的数据结构。

🧬 为什么有这三种文件？¶

PLINK 为了提高处理效率，将数据按功能拆分成三类文件：

文件	功能	格式	是否可读
`.bed`	存储个体的基因型矩阵（binary genotype data）	二进制	否 ❌
`.bim`	存储每个 SNP 的注释信息	文本	是 ✅
`.fam`	存储每个个体的基本信息	文本	是 ✅

这样设计的优点是： - 快速读取和存储大规模数据 - 不同部分可以独立修改和更新 - 提高分析效率

🧾 `.bed` 文件：基因型矩阵（二进制）¶

主数据文件，存储所有个体在所有 SNP 上的基因型（如 AA、AG、GG）
使用 2-bit 编码，每个位点压缩为 2 比特
存储顺序是 SNP × 样本
文件不可直接读取，需要用 PLINK 或其他程序转换为 .ped 格式

💡 .bed 文件需与 .bim 和 .fam 配合使用，单独使用无意义。

📄 `.bim` 文件：SNP 注释信息（文本）¶

每一行是一个 SNP（一个位点）
共 6 列，无标题

列号	含义
1	染色体编号（Chromosome）
2	SNP ID（rs号）
3	遗传距离（Genetic distance，一般为0）
4	物理位置（Position，单位：bp）
5	等位基因1（通常为参考等位基因）
6	等位基因2（通常为替代表型）

示例：

1 rs12345 0 1234567 A G 1 rs67890 0 2345678 C T

👤 `.fam` 文件：个体信息（文本）¶

每一行是一个样本（个体）
共 6 列，无标题

列号	含义
1	家系 ID（FID）
2	个体 ID（IID）
3	父亲 ID
4	母亲 ID
5	性别（1=男，2=女，0=未知）
6	表型（如疾病状态，1=control, 2=case；或是连续型性状）

示例：

FID001 IND001 0 0 1 2 FID002 IND002 0 0 2 1

🧪 三个文件如何配合使用？¶

.bed 文件中存储了所有基因型信息，而 .bim 提供 SNP 的注释信息，.fam 则提供个体的表型和性别信息。三者通过 相同行和列的顺序 来关联。

            BED: 基因型矩阵（个体 × SNP）
           ┌──────────────┐
FAM (个体) │ A1 A2 B1 B2… │
           └──────────────┘
            ↑
           BIM (SNP信息)

可使用以下命令将二进制格式转为可读格式：

plink --bfile your_data --recode --out output_prefix

最后更新: 2025-06-07