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📝 .bed :.bam:.fam 怎么来的？

以下是整理好的 Markdown 笔记，系统介绍了 .bed/.bim/.fam 三种文件的来源和转换过程

# 📦 PLINK `.bed` `.bim` `.fam` 文件是怎么来的？

在进行 GWAS（全基因组关联分析）时，最常见的数据格式是 PLINK 的二进制三件套文件：`.bed`、`.bim`、`.fam`。本笔记将介绍这些文件的来源、用途，以及如何从原始数据一步步生成它们。

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## 🧬 为什么使用 `.bed/.bim/.fam` 三件套？

PLINK 最初使用的是 `.ped` 和 `.map`（文本格式），但当样本和 SNP 数量很大时，`.ped` 文件太大太慢。为此，PLINK 设计了更高效的**二进制格式**：

- `.bed`：二进制存储基因型矩阵（不可读）
- `.bim`：每个 SNP 的注释（文本）
- `.fam`：每个样本的基本信息与表型（文本）

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## 📂 三件套文件的来源路径

最常见的生成路径如下：

```text
原始基因型数据（VCF / 芯片 / 测序） + 表型信息
           ↓
    转换或整理成 .ped / .map 文件（纯文本格式）
           ↓
      使用 plink --make-bed 命令
           ↓
   生成 .bed + .bim + .fam 三件套（二进制格式）

📝 什么是 .ped 和 .map？

.ped 文件格式（文本）

  • 每行一个样本（个体）

  • 前 6 列是：

FID IID 父母ID 母亲ID 性别 表型
  • 后面是每个位点的两个等位基因（如 A G C T ...）

示例：

FAM001 IND001 0 0 1 2 A G C C T T
FAM002 IND002 0 0 2 1 G G T T T T

.map 文件格式（文本）

  • 每行一个 SNP（位点），4 列：
染色体 SNP名 遗传距离 物理位置(bp)

示例：

1 rs12345 0 1234567
1 rs67890 0 2345678

🔁 .ped + .map 转换为 .bed/.bim/.fam

使用以下命令即可：

plink --file your_data_prefix --make-bed --out output_prefix

参数说明：

  • --file：输入 .ped/.map 文件（不带扩展名）
  • --make-bed：表示生成二进制文件
  • --out：输出文件前缀

🔄 直接从 VCF 文件转换

在现代分析中，我们常用 VCF 格式（如从 GATK 或测序平台得到）作为起点。

plink --vcf input.vcf --make-bed --out output_prefix

还可加上一些筛选参数（如只保留常见变异）：

plink --vcf input.vcf --maf 0.01 --geno 0.1 --make-bed --out filtered_data

🧰 其他常见来源

来源类型 转换工具 说明
Illumina 芯片数据（如 Final Report） GenomeStudio → PED/MAP 导出时指定格式
Affymetrix 芯片数据 apt-tools → PED/MAP Affymetrix Power Tools
GATK/FreeBayes VCF 文件 PLINK 常规测序输出
STRUCTURE/GENEPOP 格式 PGDSpider 人群遗传格式
自定义表格 脚本转 PED/MAP 用 R / Python 编写

🧪 .bed/.bim/.fam 的意义

文件 内容 可读性 必须配套？
.bed 所有样本的基因型（2-bit编码） ❌ 二进制 ✅ 是
.bim 每个 SNP 的注释（ID、位置、等位基因） ✅ 文本 ✅ 是
.fam 每个样本的基本信息（性别/表型） ✅ 文本 ✅ 是

📌 常用命令汇总

1. 从 .ped/.map → .bed/.bim/.fam：

plink --file data --make-bed --out data_bin

2. 从 .vcf → .bed/.bim/.fam：

plink --vcf data.vcf --make-bed --out data_bin

3. 查看 .bim 或 .fam 文件：

head data.bim
head data.fam

📚 推荐参考

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### ✅ 后续建议

是否需要我帮你：

- 保存为 `.md` 文件并打包？
- 加入图片说明（如 `.bed` 是怎么编码的）？
- 增加一个 shell 脚本，一键把 VCF 转换为 `.bed`？

你只需要说一声，我可以继续补充完善。
最后更新: 2025-06-07